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NACFC 2016

Sessions du jeudi 27 octobre

PQ-010-002: étude exploratoire ouverte d’évaluation de l’efficacité de QR-10 sur les différences de potentiel nasal (DDP) de patients atteints de mucoviscidose homozygote ou hétérozygote composites pour la mutation F508del.

OPEN-LABEL, EXPLORATORY STUDY TO EVALUATE THE EFFECTS OF QR-010 ON NASAL POTENTIAL DIFFERENCE (NPD) IN SUBJECTS WITH CYSTIC FIBROSIS WHO ARE HOMOZYGOUS OR COMPOUND HETEROZYGOUS FOR THE △F508 CFTR MUTATION

LE QR-10 est un ARN (33meroligonucléotide) spécifiquement développé pour réparer la séquence d’ARN messager des patients atteints de mucoviscidose porteurs d’au moins une mutation F508del. Cette molécule est administrée localement par aérosol. La phase 1b (PQ-010-001) est une étude de sécurité et de tolérance du QR-10 tandis que l’étude PQ-101-002...

Sécurité, tolérance et pharmacodynamique du lumacaftor/ivacaftor chez des patients âgés de 6 à 11 ans atteints de mucoviscidose homozygotes pour la mutation F508del

Abstract 179 - Safety, tolerability, and pharmacodynamics of combination lumacaftor/ivacaftor therapy in patients aged 6-11 yrs with CF homozygous for the 508del-CFTR mutation

Le bénéfice de l’association lumacaftor/ivacaftor a été mis en évidence chez les patients de plus de 12 ans, porteurs de 2 mutations F508del. Un essai comportant une courte étude de sécurité de 14 jours, suivie d’une étude de pharmacodynamique de 24 + 2 semaines, est actuellement en cours avec cette...

Sécurité à long-terme et efficacité de l’ivacaftor chez des enfants âgés de 2 à 5 ans atteints de mucoviscidose et porteurs d’une mutation gating

Abstract 177 - Long-term safety and efficacity of ivacaflor in pediatric patients aged 2-5 years with CF and a CFTR gating mutation

On connaît l’importance des interventions thérapeutiques précoces au cours de la mucoviscidose. L’essai KIWI a été le premier à tester la pharmacocinétique/pharmacodynamique et la sécurité du potentiateur ivacaftor chez de jeunes enfants atteints de mucoviscidose porteurs d’au moins une mutation gating. Cet essai ouvert, non contrôlé, s’est déroulé en deux...

Comparaison de l’index de clairance pulmonaire et de l’IRM dans l’évaluation de l’atteinte respiratoire chez des nourrissons et des enfants atteints de Mucoviscidose

Comparison of lung clearance index and magnetic resonance imaging for assessment of lung disease in infants and preschool children with cystic fibrosis

Nous avons besoin d’outils plus sensibles que la spirométrie pour l’évaluation de l’atteinte respiratoire chez les jeunes enfants atteints de mucoviscidose présentant une atteinte respiratoire modérée. Actuellement les techniques invasives ou irradiantes comme le lavage bronchoalvéolaire ou le scanner ne peuvent pas être répétées. Des techniques innovantes et sécuritaires comme...

Clairance mucociliaire : de la physiopathologie aux études cliniques

Comparison of lung clearance index and magnetic resonance imaging for assessment of lung disease in infants and preschool children with cystic fibrosis

La clairance mucociliaire joue un rôle central dans la pathogénèse de la maladie pulmonaire associée à la mucoviscidose. Notamment, la dysfonction du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) induit une déficience de la sécrétion de fluide et d’anions (bicarbonate et chlore) par les glandes sous-muqueuses et les cellules épithéliales...

Les références de croissance du CDC permettent une meilleure prédiction de l’évolution clinique à long terme des nourrissons et enfants d’âge préscolaire atteints de mucoviscidose que les standards de l’OMS

Abstract 588 - CDC growth references better predict long-term clinical outcomes than who growth standards in infants and toddlers with cystic fibrosis

La Cystic Fibrosis Foundation (CFF) recommande actuellement d’utiliser l’échelle de mesure de croissance du CDC pour les enfants avant 2 ans plutôt que le standard de l’OMS car son utilisation pour les enfants de 6 mois à 2 ans donne souvent des percentiles de croissance poids-pour-taille (PPT) plus élevés que...

Mycobactéries atypiques et transplantation pulmonaire

Poster S04.4

Les meilleurs résultats de survie de la transplantation pulmonaire (TP) sont obtenus pour la mucoviscidose. La présence d’une mycobactérie atypique (non tuberculosis mycobacterium : NTM) chez les patients représente-t-elle une contre-indication à la TP et a-t-elle un impact sur la survie des patients transplantés? Deux espèces sont plus spécifiquement concernées...

Le statut pancréatique modifie la réponse des patients atteints de mucoviscidose au traitement par ivacaftor.

Abstract 586 - Improvement in weight, pulmonary function and other outcomes with 3-month Ivacaftor treatment differed by exocrine pancreatic status in people with cystic fibrosis gating mutations

Afin de déterminer si le statut pancréatique influençe la réponse des patients atteints de mucoviscidose au traitement par l’ivacaftor, une étude comparant l’évolution de la condition physique et de certains paramètres de la maladie en fonction du statut pancréatique a été menée chez 23 patients américains italiens et canadiens présentant...

Caractérisation d'interactomes spécifiques de mutants de CFTR

S02.4 : Managing the variable genome & proteome in cystic fibrosis

Darren Hutt de l’institut de recherche Scripps de La Jolla a étudié les protéines interagissant avec le canal CFTR sauvage et muté. En utilisant de nouvelles techniques de spectrométrie de masse, les protéines interagissant avec la protéine CFTR sauvage ou mutée ont été identifiées, définissant des interactomes pour chacune de...

Identifications d’inhibiteurs de DAB2 permettant de stabiliser la protéine CFTR-F508del à la surface des cellules

Abstract 2 - Small-molecule DAB2-DH inhibitors stabilize CFTR and enhance functional rescue

L’équipe de Madden de l’université de Dartmouth College, Hanover a recherché des molécules permettant de stabiliser le CFTR F508del à la surface des cellules. La mutation F508del induit différents défauts : (i) un défaut de routage de la protéine qui est dégradée avant d’atteindre la surface des cellules (ii) une...

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  • Synthèse du NACFC 2016

    Retrouvez sous forme synthetique un résumé complet des principales communications tenues lors du congrès NACFC 2016

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