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NACFC 2016

Sessions du vendredi 28 octobre

Évaluation de l’atteinte respiratoire par IRM pulmonaire fonctionnelle à l’hélium polarisé et mesure de l’index de clairance pulmonaire chez des enfants présentant une atteinte respiratoire légère.

Longitudinal monitoring of disease progression in children with mild CF using 3-helium MRI and LCI

L’IRM pulmonaire fonctionnelle par inhalation d’hélium polarisé est un outil radiologique très performant pour visualiser les inhomogénéités de ventilation régionales. Aucune étude n’a comparé les données obtenues par cette technique à la mesure de l’inhomogénéité de ventilation évaluée par la mesure de l’index de clairance pulmonaire (ICP). Cette étude a...

Capacité du rinçage à l’azote en cycles multiples à évaluer la progression de l’atteinte respiratoire chez de jeunes enfants atteints de mucoviscidose.

The ability of the multiple breath washout test to monitor the progression of early lung disease in children with cystic fibrosis

L’objectif de ce travail était de déterminer si la mesure de l’index de clairance pulmonaire (ICP) peut rendre compte de l’évolution des phénomènes infectieux, inflammatoires et structuraux observés chez des jeunes enfants atteints de mucoviscidose. La mesure de l’ICP était réalisée chez des enfants âgés de 3 à 10 ans...

Impact clinique des exacerbations respiratoires traitées par voie orale

Astract 410 - Clinical outcomes of pulmonary exacerbation events treated with oral antibiotics

Environ 25% des patients ayant présenté une exacerbation bronchique traitée par voie intraveineuse ne récupèrent pas leur VEMS de base. Les exacerbations traitées par voie orale sont souvent considérées comme moins sévères, mais on n’en connait pas l’impact à long terme. A partir du registre de patients inclus entre 2009...

La déshydratation du mucus est le défaut initial de la maladie précoce des voies aériennes dans la mucoviscidose

Abstract 81 - Mucus dehydratation as the initiating defect in early CF airways disease

Afin de déterminer les facteurs associés aux stades précoces de la mucoviscidose chez l’homme, le taux de mucine et les profils métabolomiques et de microbiome (bactéries saines et pathogènes de l’environnement et de la fore orale) des liquides de lavage bronchoalvéolaires (LBAL) ont été comparés chez 46 enfants d’âge préscolaire...

Le défaut de transport du mucus dans les voies aériennes de rats atteints de mucoviscidose est normalisé par l’addition de bicarbonate

Abstract 77 - The mucus transport defect in the CF rat airway is normalized by addtion of bicarbonate

Afin de mieux comprendre les mécanismes impliqués dans le retard de clairance mucociliaire observé dans la mucoviscidose, l’équipe de Steven Rowe a développé un modèle murin de présentant les principales caractéristiques des voies aériennes atteintes de mucoviscidose en réalisant un knock-out du gène CFTR chez le rat (rat CFTR-/-). La...

Modèles murins exprimant le CFTR humain pour tester les thérapies ciblant le CFTR

Creation of a panel of CFTR mutations in mouse using the CRISPR/CAS gene editing system

La mucoviscidose de la souris est un bon modèle pour la mucoviscidose humaine car son phénotype est similaire dans les deux espèces à l’exception de l’insuffisance pancréatique exocrine qui n’est pas observée chez la souris. Cependant, les CFTRs humain (CFTRh) et murin sont similaires mais pas identiques et ils peuvent...

Analyse du locus SLC26A9, gène modificateur pour la mucoviscidose

Abstract 135 - Analysis of the SLC26A9 locus as a modifier of CF

Des polymorphismes isolés dans le gène SLC26A9 et à son extrémité 3’ modifient le risque de diabète (Blackman et al ; Diabetes 2013) et d’iléus méconial (Sun et al. Nat Genet 2012). Ce travail vise à étudier l’architecture du gène entier de SLC26A9 chez 762 patients homozygotes F508Del et à...

Survie des Patients adultes atteints de mucoviscidose avec un VEMS inférieur à 30%

Abstract 414 - Heterogeneity in survival among adult cystic fibrosis patients with low lung function

Depuis la publication de Kerem en 1993, qui associait le seuil de VEMS inférieur à 30% à un risque de mortalité élevée à court terme, avec une médiane de survie à moins de deux ans, la valeur de 30 % de VEMS est toujours considérée comme une valeur seuil dans...

La structure de CFTR caractérisée par la cryomicroscopie électronique

G551D CFTR 3D structure determined by cryo-electron microscopy

Selon Robert Ford de l’université de Manchester, il est possible de déterminer la structure de CFTR grâce aux progrès réalisés de la microscopie électronique. Les progrès très récents de la microscopie électronique ont permis d’augmenter la résolution des structures de protéines purifiées de 14 angström en 2015 à une résolution...

Prédiction de l’efficacité des traitements de translecture des codons stop

S14.1 - Predicting readthrough therapy efficiency of frequent CFTR stop codons

L’utilisation de différents tests in vitro permet de prédire l’efficacité de la translecture des codons stop. Les codons stop prématurés représentent environ 10% des mutations identifiées chez les patients atteints de mucoviscidose. Ces mutations sont associées à trois types de défaut : la production d’une protéine tronquée, la dégradation des...

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  • Synthèse du NACFC 2016

    Retrouvez sous forme synthetique un résumé complet des principales communications tenues lors du congrès NACFC 2016

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    Organe de presse de la SFP, les "Archives de Pédiatrie" est une revue mensuelle qui publie des mémoires originaux, des mises au point, des faits cliniques, des recommandations, des résumés de congrès et des lettres à la rédaction rédigés en langue française ou anglaise.

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    Télécharger le document regroupant toutes les brèves rédigées par notre comité scientifique lors du congrès NACFC 2016.