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Editorial

Comme chaque année, l’association américaine de la mucoviscidose (Cystic Fibrosis Foundation) organise son congrès pour faire le point sur les nouvelles avancées sur la mucoviscidose, tant sur le plan de la recherche fondamentale que de la recherche clinique et des améliorations de soins aux patients.

Cette année, plusieurs sessions vont illustrer les avancées concernant la réparation génétique, notamment du fait de la révolution technologique que constitue la technologie CRISPR/Cas9. Celle-ci permet en effet l’ablation ciblée des mutations et leur remplacement éventuel par codons normaux. Une session envisagera les thérapies protéiques pour les mutations rares, notamment les mutations liées à des codons stop prématurés. En effet, de nouvelles molécules sont actuellement proposées, issues à la fois de thérapies déjà administrées pour d’autres pathologies, mais également de thérapies actuellement découvertes par des techniques de criblage moléculaire systématique. Les mutations d’épissage seront également abordées par des techniques de oligonucléotides anti-sens.

Appuyant ces approches thérapeutiques, une session plus fondamentale s’attachera à décrire les nouvelles avancées de recherche fondamentale qui permettent de mieux comprendre la biogénèse de la protéine CFTR mutée, notamment en ce qui concerne les mutations associées à un défaut de repliement.

Les sessions plénières feront le point sur les avancées de la recherche clinique pour les nombreuses molécules qui sont actuellement en test thérapeutique, soit ayant déjà obtenu l’AMM comme Orkambi® dans certains pays, soit en essai thérapeutique.

D’autres sessions s’attacheront à mieux comprendre les mécanismes de l’infection chronique. Les nouvelles recommandations pour la prise en charge des mycobactéries non tuberculeuses seront présentées.

Sur le plan clinique, une session importante présentera les nouvelles recommandations concernant le diagnostic de la mucoviscidose. En effet, les recommandations américaines ont été revues et cernent mieux le diagnostic en ayant abaissé la fourchette du test de la sueur « intermédiaire » à 30mmol/l et en ajoutant à la définition génétique une approche fonctionnelle pour les cas incertains.
 

Pr Isabelle Sermet
Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques
Centre de Ressources et de Compétence de la Mucoviscidose
Institut Necker Enfants Malades/INSERM U1151

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