Supplément au no12 des Archives de Pédiatrie

Mucoviscidose: Actualités et perspectives

ÉDITORIAL

S. Buia,*, H. Clouzeaub, M. Fayonc,d

aCHU de Bordeaux, CRCM pédiatrique, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France
bUnité de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique, CRCM pédiatrique, CIC1401 Hôpital des Enfants, CHU de Bordeaux, France
cUniversité de Bordeaux, Centre de Recherche Cardio-thoracique de Bordeaux, U1045, F-33000 Bordeaux, France
dCHU de Bordeaux, Centre de référence de la mucoviscidose, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France

La mucoviscidose (MCV) a été décrite comme une maladie à part entière en 1938. A l’époque, l’annonce diagnostique était synonyme de décès dans les mois qui suivaient. Le test de la sueur, décrit en 1953, a été standardisé pour être utilisé comme outil diagnostique en 1959. En 1983, le transport de l’ion chlorure au niveau des cellules épithéliales a été incriminé comme l’anomalie physiologique de base, en association avec une perturbation de la réabsorption de sodium. La structure génétique permettant la synthèse de de la protéine CFTR (Cystique Fibrosis Transmembrane Regulator) a été décrite en 1989. En 75 ans, les soins et la recherche clinique se sont mis en ordre de bataille pour permettre un allongement de l’espérance de vie, actuellement à plus de 40 ans. Il est important d’identifier les ingrédients de cette « success-story » car l’organisation des soins et de la recherche autour de la MCV est considérée comme exemplaire : elle est devenue une référence en médecine, y compris en dehors du milieu de la MCV. Tout d’abord, on doit cela à la motivation hors pair des parents et des patients, qui œuvrent pour trouver les ressources financières nécessaires pour soutenir les équipes. Ensuite une distribution intelligente de ces ressources, guidée par les grandes lignes établies entre soignants et soignés. Pour avancer dans la gestion de cette pathologie complexe et multi-organe, une organisation pluridisciplinaire, en réseau, a été élaborée (CRCMs, Sociétés savantes, etc.). Une bonne collaboration avec l’industrie, et des outils efficaces de communication (réunions communes, pipeline des essais thérapeutiques) destinés aux patients et au personnel soignant ont permis de d’entretenir la dynamique au plan mondial. À l’échelon individuel, le patient peut ainsi bénéficier d’un traitement personnalisé.

Sommaire du numéro supplément

Les brèves du congrés NACFC 2016

 

  • Clairance mucociliaire : de la physiopathologie aux études cliniques

    Comparison of lung clearance index and magnetic resonance imaging for assessment of lung disease in infants and preschool children with cystic fibrosis

    La clairance mucociliaire joue un rôle central dans la pathogénèse de la maladie pulmonaire associée à la mucoviscidose. Notamment, la dysfonction du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) induit une déficience de la sécrétion de fluide et d’anions (bicarbonate et chlore) par les glandes sous-muqueuses et les cellules épithéliales de surface des voies aériennes, conduisant à la production d’un mucus plus concentré et à l’acidification du liquide de surface (LSA). De plus, cette situation est aggravée par l’augmentation de l’absorption de sodium via le canal sodium épithélial (ßENaC), ce qui suggère l’implication d’un transport ionique anormal dans la dysfonction...
  • Le statut pancréatique modifie la réponse des patients atteints de mucoviscidose au traitement par ivacaftor.

    Abstract 586 - Improvement in weight, pulmonary function and other outcomes with 3-month Ivacaftor treatment differed by exocrine pancreatic status in people with cystic fibrosis gating mutations

    Afin de déterminer si le statut pancréatique influençe la réponse des patients atteints de mucoviscidose au traitement par l’ivacaftor, une étude comparant l’évolution de la condition physique et de certains paramètres de la maladie en fonction du statut pancréatique a été menée chez 23 patients américains italiens et canadiens présentant une ou plusieurs mutations affectant l’ouverture de CFTR (CFTR gating mutations). Parmi eux, 17 étaient insuffisants pancréatiques (IP) et 6 avaient un statut normal (PS), (âges respectifs 15.0±9.9 et 23.8±18.8 ans). Dès avant le traitement, les mesures de la condition physique générale (taille, poids, IMC, et scores de minéralisation osseuse...

Pages

Les interviews des membres du comité scientifique


Retrouvez les interviews de nos experts présents sur place à Orlando pour le congrès NACFC 2016.

  • Synthèse du NACFC 2016

    Retrouvez sous forme synthetique un résumé complet des principales communications tenues lors du congrès NACFC 2016

  • Découvrez les archives de pédiatrie

    Organe de presse de la SFP, les "Archives de Pédiatrie" est une revue mensuelle qui publie des mémoires originaux, des mises au point, des faits cliniques, des recommandations, des résumés de congrès et des lettres à la rédaction rédigés en langue française ou anglaise.

  • Toutes les brèves

    Télécharger le document regroupant toutes les brèves rédigées par notre comité scientifique lors du congrès NACFC 2016.

Attention, ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche ; ainsi les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce compte-rendu est réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.