Supplément au no12 des Archives de Pédiatrie

Mucoviscidose: Actualités et perspectives

ÉDITORIAL

S. Buia,*, H. Clouzeaub, M. Fayonc,d

aCHU de Bordeaux, CRCM pédiatrique, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France
bUnité de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique, CRCM pédiatrique, CIC1401 Hôpital des Enfants, CHU de Bordeaux, France
cUniversité de Bordeaux, Centre de Recherche Cardio-thoracique de Bordeaux, U1045, F-33000 Bordeaux, France
dCHU de Bordeaux, Centre de référence de la mucoviscidose, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France

La mucoviscidose (MCV) a été décrite comme une maladie à part entière en 1938. A l’époque, l’annonce diagnostique était synonyme de décès dans les mois qui suivaient. Le test de la sueur, décrit en 1953, a été standardisé pour être utilisé comme outil diagnostique en 1959. En 1983, le transport de l’ion chlorure au niveau des cellules épithéliales a été incriminé comme l’anomalie physiologique de base, en association avec une perturbation de la réabsorption de sodium. La structure génétique permettant la synthèse de de la protéine CFTR (Cystique Fibrosis Transmembrane Regulator) a été décrite en 1989. En 75 ans, les soins et la recherche clinique se sont mis en ordre de bataille pour permettre un allongement de l’espérance de vie, actuellement à plus de 40 ans. Il est important d’identifier les ingrédients de cette « success-story » car l’organisation des soins et de la recherche autour de la MCV est considérée comme exemplaire : elle est devenue une référence en médecine, y compris en dehors du milieu de la MCV. Tout d’abord, on doit cela à la motivation hors pair des parents et des patients, qui œuvrent pour trouver les ressources financières nécessaires pour soutenir les équipes. Ensuite une distribution intelligente de ces ressources, guidée par les grandes lignes établies entre soignants et soignés. Pour avancer dans la gestion de cette pathologie complexe et multi-organe, une organisation pluridisciplinaire, en réseau, a été élaborée (CRCMs, Sociétés savantes, etc.). Une bonne collaboration avec l’industrie, et des outils efficaces de communication (réunions communes, pipeline des essais thérapeutiques) destinés aux patients et au personnel soignant ont permis de d’entretenir la dynamique au plan mondial. À l’échelon individuel, le patient peut ainsi bénéficier d’un traitement personnalisé.

Sommaire du numéro supplément

Les brèves du congrés NACFC 2016

 

  • PQ-010-002: étude exploratoire ouverte d’évaluation de l’efficacité de QR-10 sur les différences de potentiel nasal (DDP) de patients atteints de mucoviscidose homozygote ou hétérozygote composites pour la mutation F508del.

    OPEN-LABEL, EXPLORATORY STUDY TO EVALUATE THE EFFECTS OF QR-010 ON NASAL POTENTIAL DIFFERENCE (NPD) IN SUBJECTS WITH CYSTIC FIBROSIS WHO ARE HOMOZYGOUS OR COMPOUND HETEROZYGOUS FOR THE △F508 CFTR MUTATION

    LE QR-10 est un ARN (33meroligonucléotide) spécifiquement développé pour réparer la séquence d’ARN messager des patients atteints de mucoviscidose porteurs d’au moins une mutation F508del. Cette molécule est administrée localement par aérosol. La phase 1b (PQ-010-001) est une étude de sécurité et de tolérance du QR-10 tandis que l’étude PQ-101-002 est une étude de concept de preuve de la fonctionnalité de CFTR (restitution d’un transport d’ions chlorures médié par CFTR) par étude des différences de potentiel nasal. Dans cet essai ouvert de 28 jours, 10 patients adultes homozygotes F508del/F508del et 8 patients adultes hétérozygotes F508del/autre ont été inclus. Le QR-10...
  • Les références de croissance du CDC permettent une meilleure prédiction de l’évolution clinique à long terme des nourrissons et enfants d’âge préscolaire atteints de mucoviscidose que les standards de l’OMS

    Abstract 588 - CDC growth references better predict long-term clinical outcomes than who growth standards in infants and toddlers with cystic fibrosis

    La Cystic Fibrosis Foundation (CFF) recommande actuellement d’utiliser l’échelle de mesure de croissance du CDC pour les enfants avant 2 ans plutôt que le standard de l’OMS car son utilisation pour les enfants de 6 mois à 2 ans donne souvent des percentiles de croissance poids-pour-taille (PPT) plus élevés que l’échelle du CDC (PPT OMS 70e percentile= PPT CDC 50e percentile), ce qui peut conduire à sous-estimer l’état nutritionnel alors que l’échelle du CDC peut le surestimer. C’est pourquoi, Jacob Robson et son équipe ont comparé la prédictibilité de ces 2 échelles sur l’évolution à long terme de la mucoviscidose...
  • Mycobactéries atypiques et transplantation pulmonaire

    Poster S04.4

    Les meilleurs résultats de survie de la transplantation pulmonaire (TP) sont obtenus pour la mucoviscidose. La présence d’une mycobactérie atypique (non tuberculosis mycobacterium : NTM) chez les patients représente-t-elle une contre-indication à la TP et a-t-elle un impact sur la survie des patients transplantés? Deux espèces sont plus spécifiquement concernées : M avium intra-cellulare (MAC) et M abcessus (MAb). Les données de la littérature sont assez peu nombreuses et souffrent le plus souvent du faible nombre de patients. Dans une première étude rétrospective portant sur 146 patients, 14% d’entre eux étaient porteurs d’une NTM avant la TP (45% de MAC,...
  • Sécurité, tolérance et pharmacodynamique du lumacaftor/ivacaftor chez des patients âgés de 6 à 11 ans atteints de mucoviscidose homozygotes pour la mutation F508del

    Abstract 179 - Safety, tolerability, and pharmacodynamics of combination lumacaftor/ivacaftor therapy in patients aged 6-11 yrs with CF homozygous for the 508del-CFTR mutation

    Le bénéfice de l’association lumacaftor/ivacaftor a été mis en évidence chez les patients de plus de 12 ans, porteurs de 2 mutations F508del. Un essai comportant une courte étude de sécurité de 14 jours, suivie d’une étude de pharmacodynamique de 24 + 2 semaines, est actuellement en cours avec cette combinaison (200LUM-250IVA/12h) pour en déterminer le bénéfice chez des patients plus jeunes (6 - 11 ans). Le critère d’évaluation principal était la survenue d’effets indésirables. Les critères secondaires comprenaient le poids, la taille, l’IMC et la qualité de vie. La mesure de l’index de clairance pulmonaire (ICP2.5) était utilisée comme...
  • Sécurité à long-terme et efficacité de l’ivacaftor chez des enfants âgés de 2 à 5 ans atteints de mucoviscidose et porteurs d’une mutation gating

    Abstract 177 - Long-term safety and efficacity of ivacaflor in pediatric patients aged 2-5 years with CF and a CFTR gating mutation

    On connaît l’importance des interventions thérapeutiques précoces au cours de la mucoviscidose. L’essai KIWI a été le premier à tester la pharmacocinétique/pharmacodynamique et la sécurité du potentiateur ivacaftor chez de jeunes enfants atteints de mucoviscidose porteurs d’au moins une mutation gating. Cet essai ouvert, non contrôlé, s’est déroulé en deux phases, dont la 2e, incluant 34 enfants, a duré 24 semaines. Globalement, la tolérance de l’ivacaftor était bonne, avec toutefois un surcroît d’effets indésirables hépatiques et une modification de biomarqueurs pancréatiques (elastase fécale-tryspsine sérique). Les résultats de l’extension de la phase B obtenus après analyse des données de 28 patients...

Pages

Les interviews des membres du comité scientifique


Retrouvez les interviews de nos experts présents sur place à Orlando pour le congrès NACFC 2016.

  • Synthèse du NACFC 2016

    Retrouvez sous forme synthetique un résumé complet des principales communications tenues lors du congrès NACFC 2016

  • Découvrez les archives de pédiatrie

    Organe de presse de la SFP, les "Archives de Pédiatrie" est une revue mensuelle qui publie des mémoires originaux, des mises au point, des faits cliniques, des recommandations, des résumés de congrès et des lettres à la rédaction rédigés en langue française ou anglaise.

  • Toutes les brèves

    Télécharger le document regroupant toutes les brèves rédigées par notre comité scientifique lors du congrès NACFC 2016.

Attention, ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche ; ainsi les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce compte-rendu est réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.