Supplément au no12 des Archives de Pédiatrie

Mucoviscidose: Actualités et perspectives

ÉDITORIAL

S. Buia,*, H. Clouzeaub, M. Fayonc,d

aCHU de Bordeaux, CRCM pédiatrique, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France
bUnité de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique, CRCM pédiatrique, CIC1401 Hôpital des Enfants, CHU de Bordeaux, France
cUniversité de Bordeaux, Centre de Recherche Cardio-thoracique de Bordeaux, U1045, F-33000 Bordeaux, France
dCHU de Bordeaux, Centre de référence de la mucoviscidose, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France

La mucoviscidose (MCV) a été décrite comme une maladie à part entière en 1938. A l’époque, l’annonce diagnostique était synonyme de décès dans les mois qui suivaient. Le test de la sueur, décrit en 1953, a été standardisé pour être utilisé comme outil diagnostique en 1959. En 1983, le transport de l’ion chlorure au niveau des cellules épithéliales a été incriminé comme l’anomalie physiologique de base, en association avec une perturbation de la réabsorption de sodium. La structure génétique permettant la synthèse de de la protéine CFTR (Cystique Fibrosis Transmembrane Regulator) a été décrite en 1989. En 75 ans, les soins et la recherche clinique se sont mis en ordre de bataille pour permettre un allongement de l’espérance de vie, actuellement à plus de 40 ans. Il est important d’identifier les ingrédients de cette « success-story » car l’organisation des soins et de la recherche autour de la MCV est considérée comme exemplaire : elle est devenue une référence en médecine, y compris en dehors du milieu de la MCV. Tout d’abord, on doit cela à la motivation hors pair des parents et des patients, qui œuvrent pour trouver les ressources financières nécessaires pour soutenir les équipes. Ensuite une distribution intelligente de ces ressources, guidée par les grandes lignes établies entre soignants et soignés. Pour avancer dans la gestion de cette pathologie complexe et multi-organe, une organisation pluridisciplinaire, en réseau, a été élaborée (CRCMs, Sociétés savantes, etc.). Une bonne collaboration avec l’industrie, et des outils efficaces de communication (réunions communes, pipeline des essais thérapeutiques) destinés aux patients et au personnel soignant ont permis de d’entretenir la dynamique au plan mondial. À l’échelon individuel, le patient peut ainsi bénéficier d’un traitement personnalisé.

Sommaire du numéro supplément

Les brèves du congrés NACFC 2016

 

  • Impact clinique des exacerbations respiratoires traitées par voie orale

    Astract 410 - Clinical outcomes of pulmonary exacerbation events treated with oral antibiotics

    Environ 25% des patients ayant présenté une exacerbation bronchique traitée par voie intraveineuse ne récupèrent pas leur VEMS de base. Les exacerbations traitées par voie orale sont souvent considérées comme moins sévères, mais on n’en connait pas l’impact à long terme. A partir du registre de patients inclus entre 2009 et 2014 à l’hôpital de Toronto, les données de 768 patients enfants et adultes ont été analysées. L’impact sur la fonction respiratoire (VEMS) et sur l’état nutritionnel (Z-score de l’IMC) a été évalué. Dans cette étude, 71% des patients ont présenté au moins une exacerbation traitée par voie orale ou...
  • Prédiction de l’efficacité des traitements de translecture des codons stop

    S14.1 - Predicting readthrough therapy efficiency of frequent CFTR stop codons

    L’utilisation de différents tests in vitro permet de prédire l’efficacité de la translecture des codons stop. Les codons stop prématurés représentent environ 10% des mutations identifiées chez les patients atteints de mucoviscidose. Ces mutations sont associées à trois types de défaut : la production d’une protéine tronquée, la dégradation des transcrits et des altérations d’épissage. A ce jour, aucune thérapeutique efficace n’est disponible pour corriger ce type de mutation. Une des approches envisagée est la translecture des codons stop prématurés au moyen de petites molécules. Ces molécules favorisent le recrutement d’un ARN de transfert à la place du complexe de...
  • Capacité du rinçage à l’azote en cycles multiples à évaluer la progression de l’atteinte respiratoire chez de jeunes enfants atteints de mucoviscidose.

    The ability of the multiple breath washout test to monitor the progression of early lung disease in children with cystic fibrosis

    L’objectif de ce travail était de déterminer si la mesure de l’index de clairance pulmonaire (ICP) peut rendre compte de l’évolution des phénomènes infectieux, inflammatoires et structuraux observés chez des jeunes enfants atteints de mucoviscidose. La mesure de l’ICP était réalisée chez des enfants âgés de 3 à 10 ans juste avant la réalisation d’un scanner thoracique et d’un lavage bronchoalvéolaire sous anesthésie générale. Les examens étaient répétés à un an d’intervalle. Les scanners ont été analysés et les anomalies structurales évaluées par le score PRAGMA. Cette étude qui a inclus des enfants d’ âge moyen de 5.1 ans, a...
  • La structure de CFTR caractérisée par la cryomicroscopie électronique

    G551D CFTR 3D structure determined by cryo-electron microscopy

    Selon Robert Ford de l’université de Manchester, il est possible de déterminer la structure de CFTR grâce aux progrès réalisés de la microscopie électronique. Les progrès très récents de la microscopie électronique ont permis d’augmenter la résolution des structures de protéines purifiées de 14 angström en 2015 à une résolution de 4 angström aujourd’hui. Cette résolution permet de visualiser la liaison de petites molécules sur la protéine CFTR, telles que l’ATP, des correcteurs ou des potentiateurs. En comparant les images des structures de CFTR en absence et en présence d’ATP, des changements de conformation de la protéine ont été identifiées...
  • Évaluation de l’atteinte respiratoire par IRM pulmonaire fonctionnelle à l’hélium polarisé et mesure de l’index de clairance pulmonaire chez des enfants présentant une atteinte respiratoire légère.

    Longitudinal monitoring of disease progression in children with mild CF using 3-helium MRI and LCI

    L’IRM pulmonaire fonctionnelle par inhalation d’hélium polarisé est un outil radiologique très performant pour visualiser les inhomogénéités de ventilation régionales. Aucune étude n’a comparé les données obtenues par cette technique à la mesure de l’inhomogénéité de ventilation évaluée par la mesure de l’index de clairance pulmonaire (ICP). Cette étude a suivi pendant 2 ans des enfants présentant une atteinte respiratoire légère (Z-score du VEMS à -0.01). Les explorations (IRM-He) et mesure de l’ICP (SF6 à 0.2%) ont été faites à l’inclusion puis deux ans après. Le nombre de défaut de ventilation (VD) ainsi que le coefficient de variation du niveau...

Pages

Les interviews des membres du comité scientifique


Retrouvez les interviews de nos experts présents sur place à Orlando pour le congrès NACFC 2016.

  • Synthèse du NACFC 2016

    Retrouvez sous forme synthetique un résumé complet des principales communications tenues lors du congrès NACFC 2016

  • Découvrez les archives de pédiatrie

    Organe de presse de la SFP, les "Archives de Pédiatrie" est une revue mensuelle qui publie des mémoires originaux, des mises au point, des faits cliniques, des recommandations, des résumés de congrès et des lettres à la rédaction rédigés en langue française ou anglaise.

  • Toutes les brèves

    Télécharger le document regroupant toutes les brèves rédigées par notre comité scientifique lors du congrès NACFC 2016.

Attention, ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche ; ainsi les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce compte-rendu est réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.