Supplément au no12 des Archives de Pédiatrie

Mucoviscidose: Actualités et perspectives

ÉDITORIAL

S. Buia,*, H. Clouzeaub, M. Fayonc,d

aCHU de Bordeaux, CRCM pédiatrique, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France
bUnité de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique, CRCM pédiatrique, CIC1401 Hôpital des Enfants, CHU de Bordeaux, France
cUniversité de Bordeaux, Centre de Recherche Cardio-thoracique de Bordeaux, U1045, F-33000 Bordeaux, France
dCHU de Bordeaux, Centre de référence de la mucoviscidose, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France

La mucoviscidose (MCV) a été décrite comme une maladie à part entière en 1938. A l’époque, l’annonce diagnostique était synonyme de décès dans les mois qui suivaient. Le test de la sueur, décrit en 1953, a été standardisé pour être utilisé comme outil diagnostique en 1959. En 1983, le transport de l’ion chlorure au niveau des cellules épithéliales a été incriminé comme l’anomalie physiologique de base, en association avec une perturbation de la réabsorption de sodium. La structure génétique permettant la synthèse de de la protéine CFTR (Cystique Fibrosis Transmembrane Regulator) a été décrite en 1989. En 75 ans, les soins et la recherche clinique se sont mis en ordre de bataille pour permettre un allongement de l’espérance de vie, actuellement à plus de 40 ans. Il est important d’identifier les ingrédients de cette « success-story » car l’organisation des soins et de la recherche autour de la MCV est considérée comme exemplaire : elle est devenue une référence en médecine, y compris en dehors du milieu de la MCV. Tout d’abord, on doit cela à la motivation hors pair des parents et des patients, qui œuvrent pour trouver les ressources financières nécessaires pour soutenir les équipes. Ensuite une distribution intelligente de ces ressources, guidée par les grandes lignes établies entre soignants et soignés. Pour avancer dans la gestion de cette pathologie complexe et multi-organe, une organisation pluridisciplinaire, en réseau, a été élaborée (CRCMs, Sociétés savantes, etc.). Une bonne collaboration avec l’industrie, et des outils efficaces de communication (réunions communes, pipeline des essais thérapeutiques) destinés aux patients et au personnel soignant ont permis de d’entretenir la dynamique au plan mondial. À l’échelon individuel, le patient peut ainsi bénéficier d’un traitement personnalisé.

Sommaire du numéro supplément

Les brèves du congrés NACFC 2016

 

  • Les masques faciaux et les fiches d’information sur les mesures de protection diminue les bioaérosols générés par les patients atteints de mucoviscidose lors des efforts de toux

    Abstract 305 - Face masks and cough etiquette reduce cough-generated bioaerosols containing pseudomonas aeruginosa in patients with cystic fibrosis

    Pseudomonas aeruginosa(Pa) occupe une place majeure dans l’atteinte respiratoire au cours de la mucoviscidose. Lors d’un effort de toux, les bioaérosols qui sont générés produisent des gouttelettes de moins de 5 µm qui sont susceptibles d’être inhalées par d’autres patients. Celles de plus de 5 µm tombent mais les germes qu’elles contiennent (Pa notamment) peuvent rester viable 45 minutes environ sur une surface inerte. Les bioaérosols peuvent diffuser jusqu’à 4 mètres environ après un effort de toux. Le port du masque est donc indispensable pour l’ensemble des patients. Cette étude a évalué l’efficacité du port de masques (chirurgical et canard...
  • Rôle de la sécrétion d’insuline et du stress oxydatif sur le développement du diabète lié à la mucoviscidose : une perspective clinique

    Session S17.4

    Les travaux qu’Arelene Stecenko a rapporté dans sa communication portent sur les mécanismes responsables du développement du diabète lié à la mucoviscidose (DLM). Selon les résultats d’une étude antérieure menée par son équipe chez l’adulte atteint de mucoviscidose, deux voies, l’une endogène, l’autre exogène, conduiraient en parallèle au développement du DLM. D’une part, l’expression de CFTR mutante dans les cellules ß-pancréatiques conduirait à une expression dérégulée du gène dans ces cellules, provoquant un défaut de sécrétion d’insuline. D’autre part, la mucoviscidose nécessite une alimentation à base de sucres simples qui provoquerait un déséquilibre de la balance redox vers un état...
  • Réponse des organoides intestinaux à la Forskoline pour déterminer les molécules thérapeutiques capables de restaurer la fonction de CFTR (Projet hollandais Rainbow)

    Poster 200 - HIGH-THROUGHPUT FORSKOLIN-INDUCED SWELLING ASSAY TO ASSESS CFTR-RESTORING DRUG COMPOUNDS IN INTESTINAL ORGANOIDS OF SUBJECTS WITH CYSTIC FIBROSIS

    Jusqu’à aujourd’hui seules deux molécules restaurant la fonction de CFTR, ivacaftor and lumacaftor, ont été autorisées dans le traitement de la mucoviscidose, mais ce seulement pour un petit nombre de mutations alors que plus de 2000 ont été décrites. La nécessité d’une méthode permettant de sélectionner, indépendamment de la prévalence d’une mutation ou d’une autre, à conduit à mettre au point un nouveau test de la fonction de CFTR, le gonflement induit par la forskoline (FIS), en utilisant des organoïdes intestinaux de patients, muqueuse intestinale scellée en microsphéres obtenues aprés l'expansion de biopsies intestinales. Ce test a comme intérêt d'évaluer...
  • Relations entre l’expression de CFTR, sécrétion de bicarbonate et défense des voies aériennes de l’hôte : implications pour les thérapies ciblées

    Poster 199 - Relationships among CFTR expression, bicarbonate secretion and airway host defense : implications for gene- and cell-based cystic fibrosis therapies

    La sécrétion de bicarbonate médiée par CFTR et le pH du liquide de surface des voies aériennes (LSA) jouent un rôle critique dans la défense de l’hôte et la pathogénèse de la mucoviscidose. Pour mieux comprendre les relations existant entre l’expression du CFTR, la sécrétion de bicarbonate et les mécanismes de défense de l’hôte, l’équipe de Viral Shah a produit des cultures de cellules épithéliales de voies aériennes de porc présentant différentes concentrations de cellules CFTR+/+ et CFTR-/- et des cellules épithéliales de porcs CFTR+/-. Dans les épithéliums mixtes (50%/50%), qui présentent des taux protéiques similaires aux cellules hétérozygotes CFTR+/-,...
  • Nouveau consensus de la Cystic Fibrosis Foundation sur le diagnostic de mucoviscidose

    S03.2 | S03.4

    Le diagnostic de mucoviscidose est posé sur l’association d’un dépistage positif, de signes cliniques compatibles ou d’antécédents familiaux et d’une concentration de chlorure sudoral supérieure à 60 mmol/L. Une concentration de chlorure sudoral <30 mmol/L rend le diagnostic de mucoviscidose improbable . Chez les patients ayant des signes cliniques compatibles, il reste peu probable, mais on peut le discuter en fonction de l’évolution des signes cliniques, du génotype (mutations associés à un test de la sueur négatif) et l’absence d’un diagnostic alternatif. Les patients ayant une concentration de chlorure sudoral entre 30 et 60 mmol/L associée à un dépistage positif,...

Pages

Les interviews des membres du comité scientifique


Retrouvez les interviews de nos experts présents sur place à Orlando pour le congrès NACFC 2016.

  • Synthèse du NACFC 2016

    Retrouvez sous forme synthetique un résumé complet des principales communications tenues lors du congrès NACFC 2016

  • Découvrez les archives de pédiatrie

    Organe de presse de la SFP, les "Archives de Pédiatrie" est une revue mensuelle qui publie des mémoires originaux, des mises au point, des faits cliniques, des recommandations, des résumés de congrès et des lettres à la rédaction rédigés en langue française ou anglaise.

  • Toutes les brèves

    Télécharger le document regroupant toutes les brèves rédigées par notre comité scientifique lors du congrès NACFC 2016.

Attention, ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche ; ainsi les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce compte-rendu est réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.