Supplément au no12 des Archives de Pédiatrie

Mucoviscidose: Actualités et perspectives

ÉDITORIAL

S. Buia,*, H. Clouzeaub, M. Fayonc,d

aCHU de Bordeaux, CRCM pédiatrique, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France
bUnité de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique, CRCM pédiatrique, CIC1401 Hôpital des Enfants, CHU de Bordeaux, France
cUniversité de Bordeaux, Centre de Recherche Cardio-thoracique de Bordeaux, U1045, F-33000 Bordeaux, France
dCHU de Bordeaux, Centre de référence de la mucoviscidose, Centre dInvestigation Clinique (CIC 1401), F-33076 Bordeaux, France

La mucoviscidose (MCV) a été décrite comme une maladie à part entière en 1938. A l’époque, l’annonce diagnostique était synonyme de décès dans les mois qui suivaient. Le test de la sueur, décrit en 1953, a été standardisé pour être utilisé comme outil diagnostique en 1959. En 1983, le transport de l’ion chlorure au niveau des cellules épithéliales a été incriminé comme l’anomalie physiologique de base, en association avec une perturbation de la réabsorption de sodium. La structure génétique permettant la synthèse de de la protéine CFTR (Cystique Fibrosis Transmembrane Regulator) a été décrite en 1989. En 75 ans, les soins et la recherche clinique se sont mis en ordre de bataille pour permettre un allongement de l’espérance de vie, actuellement à plus de 40 ans. Il est important d’identifier les ingrédients de cette « success-story » car l’organisation des soins et de la recherche autour de la MCV est considérée comme exemplaire : elle est devenue une référence en médecine, y compris en dehors du milieu de la MCV. Tout d’abord, on doit cela à la motivation hors pair des parents et des patients, qui œuvrent pour trouver les ressources financières nécessaires pour soutenir les équipes. Ensuite une distribution intelligente de ces ressources, guidée par les grandes lignes établies entre soignants et soignés. Pour avancer dans la gestion de cette pathologie complexe et multi-organe, une organisation pluridisciplinaire, en réseau, a été élaborée (CRCMs, Sociétés savantes, etc.). Une bonne collaboration avec l’industrie, et des outils efficaces de communication (réunions communes, pipeline des essais thérapeutiques) destinés aux patients et au personnel soignant ont permis de d’entretenir la dynamique au plan mondial. À l’échelon individuel, le patient peut ainsi bénéficier d’un traitement personnalisé.

Sommaire du numéro supplément

Les brèves du congrés NACFC 2016

 

  • Survie des Patients adultes atteints de mucoviscidose avec un VEMS inférieur à 30%

    Abstract 414 - Heterogeneity in survival among adult cystic fibrosis patients with low lung function

    Depuis la publication de Kerem en 1993, qui associait le seuil de VEMS inférieur à 30% à un risque de mortalité élevée à court terme, avec une médiane de survie à moins de deux ans, la valeur de 30 % de VEMS est toujours considérée comme une valeur seuil dans la décision de référer le patient à la transplantation pulmonaire. Des médianes de survie plus favorables ont déjà été rapportées sur des cohortes plus récentes. Ce nouveau travail, issu d’une cohorte 2002-2013 du registre nord-américain, étudie la médiane de survie sans transplantation des adultes avec un VEMS inférieur à 30%...
  • Correction of the most frequent premature termination codon mutations in CFTR by site-directed RNA editing

    Poster 194 - Correction of the most frequent premature termination codon mutations in CFTR by site-directed RNA editing

    Selon Vallecillo-Viejo de l’Université de Porto Rico, il est possible de cibler et modifier les ARNm portant un codon stop prématuré. Les ARNm sont des molécules pouvant être éditées par des enzymes de la famille ADAR. L’activité de ces enzymes permet de convertir les Adénosine (A) en Inosine (I), nucléoside qui présente une structure proche de la Guanosine (G). Ainsi, lors de la traduction de ce nucléotide, le ribose traduit l’Inosine comme une Guanosine et non plus comme l'adénosine. La combinaison de l’ADAR avec un guide ARN permet de cibler les régions de l’ARN comportant le codon stop prématuré délétère...
  • Découverte et profil biologique d’une nouvelle génération de correcteurs de CFTR

    W29. Poster 188 - Discovery and biological profile of next-generation CFTR correctors

    L’une des stratégies thérapeutiques envisagées pour améliorer le bénéfice du traitement des patients atteints de mucoviscidose présentant une ou deux copies de CFTR-F508del consiste à combiner plusieurs correcteurs de CFTR agissant selon des mécanismes différents pour augmenter l’expression de CFTR à la surface des cellules. Trois correcteurs de nouvelle génération, VX-152, VX-440 et VX-659, ont été développés et sont en cours d’évaluation dans des études cliniques de phases I-II. L’activité pharmacologique de ces molécules a été caractérisée sur des cellules épithéliales bronchiques humaines (EBH) provenant de 5 patients homozygotes F508del/F508del et de 3 patients heterozygotes F508del / G542X ou 3905InsT,...
  • Traitement antibiotique précoce pour l’éradication de Staphylococcus aureus meti-R: essai randomisé-contrôlé multicentrique

    Abstract 309 - Early antibiotic treatment for MRSA eradication in cystic fibrosis patients : a multicenter RCT

    On connait l’impact négatif que le Staphylococcus aureus multi-résistant(SAMR) peut avoir chez les patients atteints de mucoviscidose. L’éradication précoce de ce germe n’est toutefois ni validée, ni standardisée. Les auteurs de ce travail ont testé l’association cotrimoxazole/rifampicine pendant 21 jours associée à l’application intranasale de mupirocine pendant 5 jours (bras CTX/RIF/MUPO) par rapport à la simple observation des patients. Aucune mesure de décontamination environnementale n’a été mise en place au cours de cet essai multicentrique ouvert qui a inclus 61 patients d’un âge moyen de 19 ans, sur 6 centres participants, 32 ayant été randomisés dans le bras observationnel, 29...
  • Évolution des patients CF traités pour infections par Mycobacteriumabcessus

    Abstract 308 - Outcomes of mycobacterium abscessus treatment in patients with cystic fibrosis

    Les recommandations pour la prise en charge des infections par mycobactéries atypiques (Non tuberculosismycobacteria NTM) et notamment Mycobacteriumabcessus (MAb) indiquent qu’un traitement intensif initial par voie intraveineuse de 3 à 12 semaines est nécessaire, suivi d’un traitement oral et/ou par aérosol combinant plusieurs molécules actives jusqu’à l’éradication de la NTM. Les auteurs ont rapporté leur expérience sur la prise en charge de ces infections à MAb chez 37 enfants suivis entre 2006 et 2014 dans leur centre, avant que ces recommandations ne paraissent. Les patients inclus d’âge moyen 14 ans, avaient VEMS moyen de 81% en début de traitement, affichant...

Pages

Les interviews des membres du comité scientifique


Retrouvez les interviews de nos experts présents sur place à Orlando pour le congrès NACFC 2016.

  • Alexandre Hinzpeter

    INSERM, Unité U955, Créteil, France

  • Pr Philippe Reix

    Service de Pneumologie, allergologie, mucoviscidose - Centre de Compétences Maladies respiratoires rares de l'Enfant. CHU de Lyon

  • Pr Isabelle Durieu

    Service de Médecine Interne Centre de référence Mucoviscidose Groupement Hospitalier Sud Hospices Civils de Lyon

  • Pr Isabelle Sermet Gaudelus

    Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques Centre de Ressources et de Compétence de la Mucoviscidose. Hôpital Necker

  • Synthèse du NACFC 2016

    Retrouvez sous forme synthetique un résumé complet des principales communications tenues lors du congrès NACFC 2016

  • Découvrez les archives de pédiatrie

    Organe de presse de la SFP, les "Archives de Pédiatrie" est une revue mensuelle qui publie des mémoires originaux, des mises au point, des faits cliniques, des recommandations, des résumés de congrès et des lettres à la rédaction rédigés en langue française ou anglaise.

  • Toutes les brèves

    Télécharger le document regroupant toutes les brèves rédigées par notre comité scientifique lors du congrès NACFC 2016.